Downsyndrom: Eine genetische Besonderheit

Das Downsyndrom, auch Trisomie 21 genannt, ist eine genetische Besonderheit. Menschen mit Downsyndrom haben ein Chromosom 21 dreifach statt zweifach. Das führt oft zu bestimmten körperlichen Merkmalen und kognitiven Einschränkungen. Viele Betroffene können mit frühzeitiger Therapie ein selbstständiges Leben führen und sind besonders freundlich.

Alzheimer bei Menschen mit Downsyndrom

Fast alle Menschen mit Downsyndrom entwickeln Alzheimer, und das viel früher als die allgemeine Bevölkerung. Der Grund liegt im Chromosom 21: Dort befindet sich das Gen für das Amyloid-Vorläuferprotein. Dieses Protein ist das Ausgangsmaterial für Alzheimer-Plaques, die zum Absterben von Nervenzellen führen. Da Menschen mit Downsyndrom drei Chromosomen 21 haben, produzieren sie mehr von diesem Protein.

Frühe Diagnose ist wichtig

Die Diagnose von Alzheimer bei Menschen mit Downsyndrom ist schwierig. Experten empfehlen, schon zwischen 20 und 30 Jahren Tests durchzuführen. So kann man Veränderungen früh erkennen. Leider gibt es in Deutschland nur wenige Spezialambulanzen, wie die in München. Viele Angehörige nutzen daher Online-Fragebögen, um Veränderungen zu dokumentieren.

Probleme in der Betreuung und Pflege

Viele Menschen mit Downsyndrom leben bei ihren Eltern. Wenn Alzheimer auftritt, sind die Eltern oft schon älter und überfordert. In betreuten Wohngruppen oder Heimen fehlt oft das Personal. Viele Betroffene landen schließlich in normalen Pflegeheimen, die nicht auf ihre Bedürfnisse eingestellt sind. Oft werden sie mit Medikamenten ruhiggestellt, statt normale Demenzmedikamente zu erhalten.